Новости
Младенцу из Нового Уренгоя нужно 45 миллионов. Чтобы жить
Мурад родился три месяца назад. Но до сих пор не шевелит ножками, не поднимает ручки, не держит голову. Он полностью здоров, но… У мальчика умирают мотонейроны. Новоуренгойский педиатр заподозрил неладное на первом же приеме.
– До месяца я даже не замечала этого. Я думала, что Мурад развивается как обычный ребенок, пока не держит голову. На малоподвижность ног я не обращала внимания, потому что всегда его пеленала, – рассказывает мама Юлия Гаджиева.
У Мурада есть старший брат, семилетний Султан и четырехлетняя сестренка Хадижа. Родители и не предполагали, что в их генах затаилась бомба замедленного действия.
Здоровый больной
– Мы пошли к педиатру на первый прием. Врачи сразу поняли, что ребенок не здоров. Мурад может только немного подвигать пальчиками ног, стопами… В больнице мне напомнили, что, когда деток что-то тревожит, они поджимают коленки к животику. А у сына ноги просто лежат, – признает разницу мама малыша.
Обнаружив отклонения, педиатры направили маму с малышом в отделение патологии новорожденных. Его заведующая, врач-педиатр высшей квалификационной категории Оксана Амангельдиева, сразу же госпитализировала ребенка.
Декабрь прошел в стационаре: сдавали все возможные анализы, провели УЗИ, кажется, всех органов – все в порядке. В канун Нового года Гаджиевы получили генетический анализ московской лаборатории молекулярной патологии. Специалисты подтвердили наихудшие предположения заведующей: у Мурада спинально-мышечная атрофия (СМА).
После новогодних каникул семья отправилась в Москву на обследование. Диагноз подтвердился.
Эта патология творит злую шутку: она постепенно, день за днем отбирает у новорожденного то, чему он только что сумел научиться. У болезни четыре типа, классифицируют их по возрастам. У Мурада Гаджиева – первый тип СМА, или же болезнь Верднига-Гоффмана.
Предугадать недуг во время беременности нельзя. Девять месяцев Юлия Гаджиева носила плод спокойно, УЗИ и все скрининги показывали отличные результаты.
– Мы с мужем оказались носителями этой болезни. Это очень редкое заболевание, – узнала женщина месяц назад.
Обладателем этого коварного прародителя «убийцы» мотонейронов является каждый шеститысячный человек на планете. Если оба супруга – носители гена-мутанта, то вероятность того, что ребенок родится с СМА, один к четырем. По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с этим диагнозом. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин. И вот теперь несчастливый «билет» вытянул Мурад Гаджиев.
Шесть инъекций до первых шагов
До конца 2016 года лечения от СМА не было вовсе. Потом появилась «Спинраза» – единственный в мире препарат, который может спасти Мурада. Лекарство зарегистрировано в двадцати странах Европы и США, в России пока не сертифицировано. Для новоуренгойской семьи вся надежда в этих инъекциях.
– Конечно, не всем, но многим детям лекарство помогает вылечиться. Читаем отзывы: после приема препарата детей не отличить от обычных. Они бегают и прыгают, все нормализуется. Надо сделать шесть инъекций в течение года, – пояснила Юлия Гаджиева.
Процедура проводится в несколько этапов. Лечение начинается с четырех насыщающих доз, первые три вводятся с интервалом 14 дней, а четвертая – через 30 дней после третьей дозы. Далее – поддерживающие дозы по одной каждые четыре месяца.
Изменения у ребенка появляются постепенно. Начинают работать мышцы, он переворачивается, держит голову, со временем будет ходить. Но действовать нужно быстро: начать лечение нужно до семимесячного возраста.
Стоимость одной ампулы животворящего препарата – около восьми миллионов рублей. Затраты потребуются и на обследование (около 800 тысяч рублей) и поездку в клинику.
Гаджиевы не раздумывают о трудностях, они борются. Молодая мама сделала обращение в соцсетях и люди откликнулись. Из 45 миллионов рублей, необходимых на годовой курс лечения, собрано больше 3,5 миллионов.
Отец семейства Эльмар Гаджиев связывается с благотворительными фондами по всей России.
– В Фонд «Ямине» направили люди, к которым мы обращались за помощью. Многие организации ведь не могут перечислить средства на личный счет. На расчетный счет Фонда – правильней. И потом, это проверенный Фонд, в попечительском совете которого наш губернатор, – рассудил Эльмар Гаджиев. – Понятно, что финансовая составляющая для нас важна, но помощь Фонда значима в подборе медицинского учреждения. Это не так просто.
Родители искали клинику сами, но цена слишком высока. Они беспокоятся не только за жизнь мальчика, но и боятся попасться в руки мошенникам.
– Смотрели по отзывам: иногда подменяют инъекции… Попадаются и посредники, которые завышают цену, так называемые представители медицинского туризма. Поэтому мы доверили «Ямине» выяснить детали по проверенным источникам, – пояснил Эльмар Гаджиев.
Добавим, чтобы перевести деньги на расчетный счет благотворительного фонда «Ямине» именно для помощи новоуренгойскому младенцу, в комментарии перечисления нужно указать «для Мурада Гаджиева». Пожертвование можно сделать и по смс на короткий номер 3443.
К СВЕДЕНИЮ
Спинально-мышечная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Его мутация приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего разрушаются мотонейроны спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.
Реквизиты
Карта Сбербанка 2202 2001 4845 3861 (Гаджиева Юлия Мирзебековна)
Карта Газпромбанка 6764 5461 2113 5060 (Гаджиев Эльмар Меджидович)
Авторы
Ирина Ромашкина
Журналист
Темы